适用人群
适用于经病理确诊的结直肠癌患者，尤其是：1）晚期或转移性患者，需寻找靶向及免疫治疗机会；2）术后复发或常规治疗失败，需探索后续治疗方案；3）有结直肠癌家族史或临床疑似遗传性结直肠癌的患者，需评估遗传风险；4）拟使用西妥昔单抗、帕尼单抗或免疫检查点抑制剂等药物的患者。
检测内容
本检测采用二代测序技术，针对与结直肠癌靶向治疗、预后评估及遗传风险高度相关的43个基因进行深度测序。覆盖关键靶点如KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、MSI状态及HER2扩增等，同时检测与林奇综合征相关的MMR基因。检测范围包括基因的点突变、插入缺失、拷贝数变异及微卫星不稳定性，为精准用药提供全面分子依据。
样本要求
石蜡切片常温避光保存运输；新鲜组织需-20℃以下冷冻保存，干冰运输。样本需病理评估确认肿瘤细胞含量，避免坏死或降解。采样后应尽快处理，确保DNA质量符合建库要求。
临床应用
检测结果可指导结直肠癌精准治疗：1）明确RAS/BRAF野生型患者能否从抗EGFR靶向治疗中获益；2）评估MSI-H/dMMR状态，筛选适合免疫检查点抑制剂治疗的人群；3）识别HER2扩增、NTRK融合等罕见靶点，提供替代治疗选择；4）协助评估预后及遗传风险，为患者家族成员提供预防建议。检测可为临床制定个性化治疗方案、参与临床试验及遗传咨询提供关键分子证据。
注意事项
估算成本2610
蠡县办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市蠡县留史镇建设大街102号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。