肿瘤基因检测 · 结直肠癌
结直肠癌4基因突变检测(组织)
结直肠癌4基因突变检测(组织)服务信息
本检测采用高通量测序技术，对结直肠癌组织中KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA四个关键基因的热点突变进行精准检测。检测范围覆盖KRAS外显子2、3、4；NRAS外显子2、3、4；BRAF V600E等热点突变；以及PIK3CA外显子9、20的常见突变位点。通过NGS技术对DNA进行靶向捕获与深度测序，实现对上述基因突变状态的全面分析。
¥4000参考价格
7个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
NGS
样本类型
手术切除或穿刺活检获取的结直肠癌组织样本（福尔马林固定石蜡包埋切片，即FFPE样本），需含足够肿瘤细胞（肿瘤细胞占比建议≥20%）。
送样要求
送检样本应为经病理科确认的肿瘤组织FFPE块或未染色切片（5-10μm厚，至少5-10张）。样本需在常温下干燥保存与运输，避免潮湿和高温。请附上规范的病理诊断报告。样本长期保存建议置于4°C或常温干燥环境。
适用人群
适用于经病理学确诊的结直肠癌患者，尤其是拟接受或正在接受靶向治疗（如抗EGFR单抗：西妥昔单抗、帕尼单抗）的患者。也推荐用于晚期或转移性结直肠癌患者，以评估其靶向用药机会、预后及遗传风险。对于有结直肠癌家族史或需进行分子分型的患者也具有指导意义。
临床应用
检测结果可为结直肠癌的精准治疗提供关键分子依据。明确KRAS/NRAS/BRAF基因突变状态是使用抗EGFR靶向药物的必要筛选条件，突变者通常提示疗效不佳。BRAF V600E突变与不良预后相关，并可能指导联合靶向治疗策略。PIK3CA突变可能与疗效及预后相关。本检测能帮助临床医生制定个体化治疗方案，避免无效治疗，评估预后，并辅助识别可能的遗传性结直肠癌相关风险。
注意事项
估算成本1370
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。