遗传病检测 · 肌阵挛癫痫
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫6型FAME6
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫6型FAME6服务信息
本检测针对家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫6型（FAME6），特异性检测其致病基因TENT5C的5‘非翻译区（5‘UTR）内（TTTCA）n和（TTTTA）n五核苷酸重复序列的拷贝数。检测通过毛细管电泳技术，精确测量该重复序列的长度与扩增次数，以判断是否存在病理性扩增。检测覆盖该基因的关键致病位点，是诊断FAME6的金标准方法。
¥2300参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血3-5ml（EDTA抗凝管）
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，轻柔颠倒混匀防止凝血。常温（15-25℃）保存与运输，避免极端温度。建议在采样后72小时内送达实验室。若需延迟，可暂时置于4℃冰箱，但不宜超过一周。
适用人群
本检测适用于具有临床疑似FAME6症状的个体，如成年期起病、表现为皮质性肌阵挛震颤和癫痫发作的患者。特别推荐有明确常染色体显性遗传家族史的个体进行检测以明确诊断。对于不明原因的进行性肌阵挛癫痫患者，也建议进行此项检测以进行鉴别诊断。
临床应用
本检测具有明确的诊断价值，可确诊或排除FAME6。其结果能为患者提供明确的遗传学病因解释，指导精准的遗传咨询和家族成员的风险评估。在临床管理上，虽然目前尚无针对性的根治疗法，但明确的诊断有助于癫痫发作类型的精确分类，优化抗癫痫药物的选择，避免不必要的检查，并可为未来的靶向治疗研究提供基础。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。