齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症DPRLA
齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症DPRLA服务信息
本检测针对齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症（DRPLA）相关的ATN1基因（又称DRPLA基因）内的CAG三核苷酸重复序列进行动态突变分析。通过毛细管电泳技术，精确测定ATN1基因第5号外显子中CAG重复序列的拷贝数。检测覆盖范围包括正常等位基因（通常<35次重复）、中间等位基因（35-47次重复）和致病性扩展等位基因（≥48次重复）。技术原理是基于PCR扩增包含CAG重复区域的目标片段，再利用毛细管电泳分离不同长度的DNA片段，通过荧光信号确定CAG重复次数。
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
采集静脉血2-5ml于EDTA抗凝管中，轻柔颠倒混匀8-10次。样本需在室温（15-30℃）下保存和运输，避免极端温度（冷冻或>30℃）。采样后72小时内送达实验室为宜，若需延迟送检，可暂存于2-8℃冰箱，但不超过7天。
适用人群
适用于：1. 临床表现为进行性共济失调、舞蹈样动作、癫痫、智力减退及精神症状，疑似DRPLA的患者；2. 有明确DRPLA家族史的个体，尤其是发病年龄较早（<20岁）的疑似患者；3. 对已确诊DRPLA患者的无症状直系亲属进行症状前预测性检测（需进行充分的遗传咨询）；4. 对不明原因的早发性共济失调或遗传性舞蹈病进行鉴别诊断。
临床应用
本检测可为DRPLA的确诊提供分子遗传学依据，区分其他临床表现相似的疾病（如亨廷顿舞蹈病、其他脊髓小脑性共济失调）。明确诊断有助于评估疾病进展、预测可能的临床表型（重复次数与发病年龄和严重程度通常呈负相关），并为家庭提供准确的遗传咨询和风险评估。对于有家族史的无症状个体，预测性检测结果（需慎重进行）可指导其未来的生活规划、生育决策（如胚胎植入前遗传学诊断）和潜在的干预时机。检测结果是神经科疾病精准诊断和管理的重要环节。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所